A due anni di distanza dalla pubblicazione della quarta edizione del libro di Genetica Medica, abbiamo accolto le sollecitazioni di numerosi colleghi e studenti, a produrre una versione "essenziale"del trattato. 

L'obiettivo è quello di offrire uno strumento didattico, capace di fornire elementi basilari e aggiornati della nostra disciplina, fruibili anche dagli studenti dei Corsi di studio non strettamente connessi con le professioni sanitarie. Il linguaggio semplice ma rigoroso di questo volume, significativamente ridotto nei contenuti e nelle immagini, offre gli strumenti necessari a comprendere la Genetica Medica moderna e il suo impatto sulla salute dell'uomo. 

La rivoluzione genetica ha investito profondamente non soltanto la medicina e la biologia, ma anche le discipline sociali, economiche e culturali, come la psicologia, la giurisprudenza, l'archeologia, la paleontologia, la sensoristica, la bioinformatica, la statistica e la bioeconomia. Pertanto, i cultori di queste materie si trovano nella necessità di integrare nel proprio curriculum formativo le conoscenze fondamentali della genetica umana e medica.

Questo libro si rivolge ai lettori interessati non solo a conoscere gli aspetti basilari della Genetica, ma anche a riflettere sui suoi recenti sviluppi, avendo la convinzione che ognuno la deve percepire, piuttosto che da

distaccato spettatore, da potenziale utente.