Maroteaux-Lamy-Syndrom und Hurler-Scheie-Syndrom

by Aamir Al Mosawi

Die Diagnose seltener genetisch vererbter Stoffwechselstörungen wie Mukopolysaccharidosen wird dadurch erschwert, dass es in vielen Regionen der Welt, z. B. im Irak, keine anspruchsvollen Labortests zur Bestätigung gibt. In den Industrieländern stützt sich die Diagnose von Mukopolysaccharidosen auf Urintests auf übermäßige Mukopolysaccharide und Enzymtests. In vielen Regionen der Welt, wie z. B. im Irak, stehen diese Tests jedoch nicht zur Verfügung, und die Diagnose muss anhand klinischer Befunde gestellt werden. Die klinische Diagnose seltener Erkrankungen wie der Mukopolysaccharidosen erfordert wegen der Ähnlichkeit der verschiedenen Mukopolysaccharidosen enorme klinische Fähigkeiten und umfangreiche Erfahrung. Das Aufkommen neuer Enzymersatztherapien für einige Arten von Mukopolysaccharidosen erhöht die Bedeutung der klinischen Diagnose solcher Störungen, um den Patienten die Chance zu geben, die neue Therapie in einem anderen Land zu erhalten, wenn dies möglich ist. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom und das Hurler-Scheie-Syndrom wurden bei irakischen Patienten bisher weder beschrieben noch dokumentiert. Das Ziel dieses Buches ist es, die klinische Diagnose dieser Erkrankungen bei Patienten aus dem Irak zu beschreiben.