La storia di Flavio e Francesco Rosci
Flavio e Francesco sono due gemelli di 23 anni affetti da una
terribile e rara malattia neurodegenerativa chiamata Morbo di
Batten.
La malattia presenta un quadro clinico caratterizzato da:
- perdita della vista,
- convulsioni,
- ritardo ed eventuale perdita di abilità precedentemente
acquisite,
- demenza e sviluppo di movimenti anormali.
Con il progredire della malattia possono venire osservati ulteriori
sintomi, tra cui:
cambiamenti della personalità e del comportamento,
- goffaggine
- difficoltà di apprendimento
- difficoltà di concentrazione
- confusione
- ansia
- difficoltà a dormire
- movimenti involontari e rallentati.
In ultimo si assiste ad un triste peggioramento del quadro, con il
piccolo paziente costretto a letto, privo della vista, incapace di
comunicare e con la perdita di tutte le funzioni cognitive. Più
l’esordio dei sintomi è precoce, minore è l’aspettativa di vita.
I ragazzi, nati sani e forti il 6 ottobre 1999, hanno vissuto fino all’età
di otto anni senza mostrare alcun sintomo della malattia.
Progressivamente hanno perso la vista ed oggi presentano una
situazione difficile e di grande sofferenza: sono attualmente
immobilizzati su una sedia a rotelle, non riescono più a parlare,
soffrono di crisi epilettiche, alternano momenti di estrema chiusura
emotiva a fasi di eccitazione maniacale, manifestando disarmonia
nei movimenti, difficoltà di autoregolazione e controllo, sonno
disturbato con continui risvegli notturni a causa di incubi e
attualmente sono immobilizzati su una sedia a rotelle.
Purtroppo noi ci troviamo impotenti di fronte alle enormi
sofferenze e al grande disagio dei nostri figli.
La ricerca sta andando avanti facendo lenti progressi, ma la
malattia avanza con spietata velocità ma purtroppo non sono ad oggi
disponibili trattamenti specifici in grado di invertire i sintomi del Morbo di Batten.
Ad oggi il trattamento si basa esclusivamente sugli specifici sintomi,ad esempio:
1. farmaci antiepilettici per le convulsioni
2. medicinali per il trattamento di ansia, depressione, parkinsonismo (rigidità e
difficoltà a camminare/svolgere attività) e spasticità (rigidità muscolare)
Ogni giorno che passa Flavio e Francesco perdono qualcosa e
hanno bisogno di essere continuamente seguiti e stimolati
attraverso tutta una serie di attività che mantengano vive il più a
lungo possibile le loro facoltà percettive e cognitive.